吕梁岩藻糖苷贮积病基因检测

推荐检测方案

常见问题

除了FUCA1基因，还有其他基因会导致这个病吗？

目前已知的导致岩藻糖苷贮积病的致病基因主要是FUCA1基因。绝大多数病例都是由这个基因的突变引起的。因此，在临床上，针对这个基因的检测是诊断的核心依据。全外显子检测可以全面分析FUCA1基因，是目前推荐的检测方式，费用自费。

34. 只给孩子一个人做检测够吗？还是必须全家一起做？

通常建议先对患病的孩子（先证者）进行单人检测（3500元）。如果发现致病突变，为了进行准确的遗传咨询和风险评估，会建议父母进行验证性检测（此时可升级为家系分析，总费用为8800元），以明确突变的来源。

如果检测失败，比如样本不合格，费用怎么算？

如果是由于我们提供的采样盒或运输问题导致样本失效，我们会免费为您补寄采样盒重新采样。如果是非我方原因造成的样本不合格（如严重污染、量不足），可能需要您重新采样并承担少量补样费用，具体我们的客服会与您沟通处理方案。

这个病只传男不传女吗？

不是的。岩藻糖苷贮积病是常染色体遗传，与性别无关。男孩和女孩的患病概率是均等的，携带者的概率也相同。

报告上写的‘纯合突变’和‘复合杂合突变’有什么区别？

这指的是突变在两条染色体上的组合方式。“纯合突变”指来自父母双方的同一基因位点发生了相同的致病突变。“复合杂合突变”指来自父母双方的同一基因位点发生了两个不同的致病突变。对于岩藻糖苷贮积病（常隐遗传）来说，无论是纯合还是复合杂合，只要两个等位基因都失活，就可能导致发病。遗传咨询师会为您具体分析。

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