吕梁肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个检测具体能查出来什么东西？
- 您好，这项检测主要分析近两万个基因中的外显子区域，核心是评估包括点突变、小片段插入缺失、部分基因融合和拷贝数变化在内的多种基因变异。同时，它还能评估同源重组修复功能、微卫星稳定性及肿瘤突变负荷等指标，为多方面的诊疗决策提供信息参考。
- 预约后大概多久能安排上取样？
- 在您完成预约和医生评估后，我们会尽快为您安排取样，通常在1-3个工作日内可以完成。具体时间会根据您所在吕梁的合作采样点和您的日程进行协调，我们会主动与您联系确认。
- 我在网上看到其他机构也有类似检测，价格好像比你们低，这是为什么？
- 不同机构价格差异可能源于检测范围、分析基因数量、技术平台、数据解读深度和报告服务不同。我们的项目全面覆盖近2万个基因，包含HRD、TMB等高级分析，且由专业团队进行解读。建议您仔细比较具体的检测内容和服务细节。27400元是自费项目，不支持医保报销。
- 我家孩子才10岁，如果得了肿瘤，能做这个全外显子检测吗？
- 可以的。这项检测不受年龄限制，同样适用于儿童实体瘤。对于儿童肿瘤，进行全面的基因分析有助于发现可能的驱动突变和遗传因素，对制定精准的治疗方案非常有价值。具体是否适合，需要由临床医生根据孩子的具体病情来判断。
- 我工作很忙，你们在吕梁的采样点周末营业吗？
- 可以的。我们在吕梁合作的采样点通常提供周末服务，但具体营业时间可能因点位而异。建议您提前通过我们的官方渠道查询或预约，以确保能在方便的时间完成样本采集。
用户评价 (5条，均分5.0)
为了化疗前检测做的取样。技术很好，不疼。但让我有点小不满的是价格，全部下来费用不低，虽然知道技术含量高，但对普通家庭来说还是一笔不小的负担。希望能有一些普惠的政策或者分期付款的选择。报告解读是医生帮忙看的，自己看确实看不懂。
机构回复
完全理解您的感受。基因检测因技术和分析成本较高，定价上我们已尽力优化。关于费用支持方案，我们正在积极探索与金融机构合作的分期服务，感谢您的提议，这促使我们加快脚步。报告解读服务我们会一直提供。
为了靶向用药参考做的检测。最满意的是报告解读服务，不仅有书面解读，还能和专家一对一沟通。我提前把问题列了清单，专家非常耐心地一一解答，还告诉我哪些信息对和主治医生沟通最关键。整个流程设计是‘闭环’的，感觉很完整。
机构回复
很高兴我们的“检测+解读”闭环服务能得到您的认可。我们坚信，专业的解读与沟通是让检测价值最大化的关键一环。感谢您的认真准备与积极沟通！
从样本寄送到收到报告，整个流程的隐私提示做得很好。不过线上查询系统的登录验证有时候不太稳定，收验证码有延迟，希望技术部门能优化一下，保证安全的同时也提升使用流畅度。
机构回复
感谢您指出技术体验上的不足。我们已注意到个别情况下短信通道的延迟问题，正在与运营商合力优化，并考虑增加备用验证方式以提升登录体验。抱歉给您带来不便。
老公胃癌，化疗前做的检测。最满意的是报告的有效期跟进。大概半年后，客服发邮件说国际上有了针对我老公突变类型的新药临床试验，问我们是否需要了解。虽然当时我们用不上，但觉得他们信息更新很及时，有这个意识就很难得，让人觉得他们数据库是活的，一直在跟进最新进展。
机构回复
谢谢您的反馈。我们致力于提供动态的基因检测服务。我们的团队会定期追踪全球新药新进展，当有与您报告相关的信息时，会第一时间告知，希望能为患者带来更多希望。
检测结果很有价值，帮我找到了可用的靶向药。不过报告里有些专业术语和数据库缩写，即使咨询师解释了，自己看的时候还是容易忘。建议能附一份简单的术语对照表电子版，或者做个常见Q&A小贴士。
机构回复
感谢您的实用建议。我们将在后续服务中，随报告附赠一份电子版的《报告阅读指南与常见术语解释》，帮助您更好地理解和留存关键信息。希望能提升您的使用体验。
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孝义万核亲子鉴定基因检测中心
山西省吕梁市孝义市安居街76号
