吕梁结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌11基因检测仅需3450元,覆盖NCCN推荐关键基因,明确靶向药禁忌与化疗毒性,避免无效用药支出。
适用人群
- 新诊断晚期/转移性结直肠癌患者,需一线用药决策避免无效花费
- 计划使用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者,需确认KRAS/NRAS突变状态
- 将接受伊立替康化疗的患者,评估UGT1A1基因型预防严重毒副反应
- 化疗效果不佳、需更换方案的患者,寻找靶向治疗或临床试验机会
- 经济预算有限、希望以最低成本获取核心用药指导的患者
- 组织样本可获取且肿瘤细胞含量≥10%的患者,优先送检
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,对结直肠癌相关的11个关键基因进行深度分析,测序深度≥500×,覆盖均一性≥90%。检测基因为BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1,可同时检出点突变、小片段插入缺失、拷贝数变异及融合四种突变类型。能够明确KRAS/NRAS突变(约30%患者携带)以排除无效的EGFR单抗治疗,识别BRAF V600E突变指导联合靶向方案,发现ERBB2扩增提示HER2靶向药机会,捕捉罕见NTRK融合(<1%)匹配拉罗替尼等特效药,并通过UGT1A1基因型预测伊立替康等化疗药的毒副反应风险。不能检测MSI状态、TMB或HRD等免疫治疗指标,不适用于疗效监测或MRD检测。
检测流程
检测样本为手术或活检的组织切片,优先送检肿瘤细胞含量≥10%的蜡块或切片。无需空腹或特殊准备,本地医院病理科提取后邮寄至检测中心即可。血液样本也可用于组织不可获取或监测耐药场景。全国范围内均可安排样本冷链运输,报告周期约7个工作日。
准确性说明
检测采用高通量测序技术,平均测序深度达2705×,远超行业500×最低标准,Q30占比≥93%,确保低频突变检出准确性。阳性结果如检出KRAS突变,NCCN指南明确禁用西妥昔单抗或帕尼单抗,避免每年数万元的无效药费;UGT1A1基因型可量化伊立替康毒性风险,指导减量或换药。阴性结果提示可安全使用EGFR单抗,但仍需结合左/右半结肠位置及MSI状态综合决策。检测结果仅供医生参考,不作为唯一决策依据。
详细流程
- 联系客服咨询检测适用性,确认患者为结直肠癌且符合送检条件
- 前往 吕梁 本地医院病理科申请调取组织蜡块或切片
- 填写知情同意书及检测申请单,提供临床诊断信息
- 将组织样本(蜡块/切片)或血液样本(ctDNA)冷链寄送至检测中心
- 实验室进行核酸提取、文库构建及高通量测序(NGS)
- 生物信息学分析:比对11个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION变异
- 生成检测报告,包含靶向药、化疗药用药提示及临床试验信息
- 报告7个工作日内发送至医生或患者,由主治医生解读并制定方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲是结肠癌患者,有高血压和糖尿病,能做这个检测吗?
- 可以做的。本检测通过高通量测序分析11个结直肠癌相关基因,检测的是肿瘤组织或血液样本中的基因变异,与患者是否有高血压、糖尿病等基础疾病无关。只要您父亲的肿瘤细胞含量≥10%,且样本DNA总量≥100ng,就可以进行检测。检测结果可指导靶向药和化疗药的使用,不因其他疾病而受限。
- 我母亲确诊结直肠癌,这个检测能不能查出来她有没有遗传风险?
- 不能。该检测是针对肿瘤组织或血液中癌细胞的体细胞突变,目的是指导用药(靶向和化疗),不是用于评估遗传易感性。要了解遗传风险,需做专门的胚系(遗传)基因检测,比如检测林奇综合征相关基因。本检测的11个基因中,如KRAS、BRAF等突变多为后天获得,不直接代表遗传风险。
- 我父亲检测出PIK3CA突变,但报告说只有临床试验药物,是什么意思?
- PIK3CA突变在结直肠癌中属于C级证据,意味着目前该靶点在本癌种中尚无FDA/NMPA批准药物,但报告会列出符合入组标准的正在招募的大型已注册临床试验。您父亲可咨询主治医生是否考虑参加这些试验,同时其他已获批的靶向药和化疗方案仍可正常使用。
- 我检测的是组织样本,后续复查能用血液再做一次这个检测吗?
- 可以,但需注意用途不同。组织样本用于初诊时全面评估肿瘤基因状态;血液样本(ctDNA)更适合在治疗过程中监测耐药突变或发现新靶点。本检测对组织或血液样本均适用(原报告样例即用血液),但复查时建议与主治医生沟通,明确检测目的后再送样。
- 我做完检测后,剩下的组织样本还能用来做其他基因检测吗?
- 一般情况下,实验室会保留剩余的核酸和蜡块样本一段时间(通常为6个月)。如果您后续需要加做其他检测(如大Panel或MSI检测),可以联系我们申请使用剩余样本。但请注意,样本量有限,如果首次检测已消耗殆尽,则无法重复使用。建议您在检测前与医生沟通好全部的检测需求。
注意事项
- 检测仅适用于结直肠癌患者,不可用于其他癌种或健康筛查
- 组织样本肿瘤细胞含量需≥10%,低于此阈值可能影响结果准确性
- 阴性结果不能排除低于检测下限的微小克隆突变
- 检测仅供用药参考,具体治疗方案请咨询主治医生
- 结果仅对本次送检样本负责,如有疑问请在7个工作日内联系
- 本检测不包含MSI、TMB、HRD等免疫治疗相关指标
- 血液样本适用于组织不可获取或监测耐药,但灵敏度略低于组织
用户评价 (5条,均分5.0)
家里老人患病,我们做子女的都想尽份力。这个检测给了我们一个非常具体的努力方向。报告里不仅说了“是什么”,还分析了“可能怎么样”以及“可以怎么做”,这种结构对于焦急的家属来说非常友好,感觉不是冷冰冰的数据,而是有温度的建议。
机构回复
您的感受正是我们努力的方向。我们希望报告不仅是数据堆砌,更能成为连接基因信息与临床行动的桥梁,为患者家庭提供有温度、可操作的指引。感谢您的肯定。
我因为有肠癌家族史来做筛查。咨询时我问,如果以后你们数据库升级或研究,会用我的数据吗?客服回答,即使未来有经过伦理批准的科研,也会再次单独征求我的书面同意,绝不会默认授权。这个回答让我彻底没了后顾之忧。
机构回复
您提出的问题非常关键。我们承诺,任何超出本次检测医疗用途的数据使用,均须经过独立的伦理委员会审批,并再次获得您的明确、书面、知情同意。您的基因数据,永远由您自己做主。
术后复查决定做这个检测,评估预后。服务不错,但感觉报告里有些统计数据和百分比,对于非专业人士来说还是有点难理解。好在有线上解读,专家会用比喻的方式解释,比如‘这个突变就像汽车刹车不太灵’,一下就懂了。如果能把这些通俗解释直接做到报告附录里就更好了。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议!将专业内容以更易懂的方式呈现,确实是我们努力的方向。我们已记录您的反馈,会评估在报告附录中增加通俗化解读的可能性。祝您复查一切顺利!
妈妈胃癌术后复查发现CEA升高,我们很担心,医生建议做这个肠癌基因检测看看有没有线索。报告显示没有典型的肠癌相关突变,反而提示了一些其他信息,医生结合这个结果排除了肠转移的可能,让我们全家松了一口气。检测的意义不一定在于“找到什么”,有时“排除”同样重要。
机构回复
非常感谢您深刻的理解。的确,精准检测的“排除”价值对临床决策和家庭心理都至关重要。很高兴我们的报告能帮助医生为您母亲厘清情况,祝愿老人家康复顺利!
报告出来后,我有些专业术语看不懂。打电话去问,他们不是简单念报告,而是安排了专业的遗传咨询师给我回电,用我能听懂的话解释了大概二十分钟,直到我明白。这个售后解读服务太重要了。
机构回复
为您提供专业的报告解读是我们服务不可或缺的部分。我们配备了资深的遗传咨询团队,旨在帮助您真正理解检测结果及其临床意义。
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