吕梁4种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)、蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1200元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个检测是不是就是查有没有病？
- 不完全准确。它主要筛查您是否是“携带者”。携带者本人通常不会表现出疾病症状，健康生活不受影响，但有可能将致病基因遗传给下一代，这是本检测关注的核心。
- 采样整个过程大概要花多长时间？
- 现场流程包括身份核对、信息登记、签署同意书和采样，整个环节大约需要15-20分钟。其中采血本身只需1-2分钟。建议您预留出半小时左右的空闲时间。
- 如果我之后还想加查别的项目，价格怎么算？会比现在单独做便宜吗？
- 如果您未来有增加其他检测项目的需求，我们会根据新增项目的具体情况来报价。通常组合检测可能会有一定的价格优惠，但这需要根据您当时的实际需求来具体确认。
- 这和体检中心查的地贫、耳聋筛查一样吗？
- 不完全一样。常规体检筛查通常只覆盖最常见的一两种突变。本检测覆盖的基因位点更全面，例如地贫筛查36种突变，耳聋覆盖4个基因20个位点，信息更详实。
- 这个检测报告的有效期是多久？结果一辈子都管用吗？
- 您好，基因检测的结果具有终身有效性，因为一个人的基因型在出生后基本保持不变。因此，这份关于地中海贫血、耳聋、蚕豆病和脊肌萎缩症相关基因的检测报告，其结果是伴随您终身的有效生物学信息。
用户评价 (5条，均分4.8)
意外怀上二胎，听朋友说大龄得查查遗传病，就下单了这个。没想到挺实惠的，几百块就把四种大病都查了，比我想的便宜多了。报告出来是低风险，心里石头落了地，这钱花得值！
机构回复
感谢您的认可！我们致力于用平实的价格提供高质量的筛查服务。二胎妈妈确实需要更多安心保障，很高兴能帮到您。祝您和宝宝一切顺利！
在妇幼保健院采样点做的，周末人不少，等了一小会儿。不过采样间是独立的，隐私性好。护士手速快准稳，抽静脉血也没觉得疼。如果预约时段能控制得更严格，减少等待就更好了。
机构回复
感谢您的反馈！我们已与合作采样点沟通，建议其加强预约时段管理和人流疏导，以缩短您的等候时间。很高兴专业采样技术获得了您的认可。
报告附录里的专业术语词典超有用！不是简单的名词解释，还会说明该术语在本次筛查中的具体意义。比如‘常染色体隐性遗传’后面会跟一句‘这意味着您若仅为携带者，本人不会发病’。这种联系实际的解释，凸显了专业性。
机构回复
您注意到了我们术语解释的独特设计，我们非常开心！我们的目标正是让每一个专业术语都不再冰冷，而是与您的实际情境相关联。感谢您的慧眼识珠！
孕早期社区推荐的，说是性价比高。我对比了好几家，这家确实划算，用了个新人券更便宜了。采样简单，快递上门取件。报告出来有看不懂的地方，线上客服很耐心地用大白话给我解释清楚了。对于预算有限的家庭来说是个好选择。
机构回复
谢谢您的认可！我们致力于让先进的基因检测技术，以更亲民的价格和更易懂的方式服务每一个家庭。有任何疑问随时联系客服，我们会一直为您提供清晰的解答。
我在海外，有时差，沟通不太方便。客服主动提出可以用邮件详细沟通，并且根据我的时间协调了视频解读的时间。整个过程没有任何障碍，回复邮件也很及时。能这样照顾到海外用户的需求，真的非常专业和国际化。
机构回复
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